Ученые института LIMES (Life & Medical Sciences Institute) при университете города Бонн и ученые исследовательского центра CAESAR (Center of Avanced European Studies and Research) сделали открытие, согласно которому ген Creld1 является ключевым для формирования клапана сердца у мышей.
Уже в течение многих лет существуют подтверждения того, что изменения гена Creld1 (Cysteine-Rich with EGF-Like Domains 1) увеличивает риск атриовентрикулярного септального дефекта (AVSD). Атриовентрикулярный септальный дефект - это врожденный порок сердца, при котором наблюдается анатомический дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца. От этой патологии чаще всего страдают дети с синдромом Дауна. Более точная взаимосвязь на молекулярном уровне между геном и заболеванием ранее не была изучена.
Ученые провели эксперимент, в ходе которого этот ген был деактивирован у мышей. Было установлено, что после деактивации гена Creld1 клетки, из которых впоследствии должны развиться сердечные клапаны и сердечные перегородки, не могут правильно сформироваться. Это является весомым подтверждением того, что Creld1 необходим для формирования сердца на очень раннем этапе. Дефекты сердечного клапана у мышей без гена Creld1 в конце концов приводят к недостаточному насыщению кислородом клеток тела.