Команда немецких специалистов по биоинформатики разработала новое приложение для быстрого и точного диагностирования генетически обусловленных заболеваний. С помощью этого приложения врачи могут быстро и без многочисленных обследований определить, чем болен пациент. В основе этого приложения лежит аналитическое сравнение симптомов заболевания с данными, находящимися в большой базе данных в интернете.
«Часто даже врачам узкого профиля сложно навскидку правильно диагностировать заболевание», объясняет Марсель Шульц, руководитель рабочей группы «High-throughput Genomics & Systems Biologie» в институте имени Макса Планка. «Кроме того нужно учесть, что одно и то же заболевание может протекать в каждом отдельном случае по-разному и сопровождаться различными симптомами». Например, при симптомах, указывающих, как правило, на порок сердца, у пациента могут оказаться и такие редкие заболевания, как синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера или синдром кошачьего глаза.
Совместно с врачами и специалистами биоинформатики Марсэль Шульц разработал программу «Phenomizer». Этот метод применим к большой части генетических заболеваний; например при трисомии 21, болезни Вильсона или арахнодактилии. «Мы используем большую онлайн-базу данных клиники Шарите «Human Phenotype Ontology», в которой систематизировано более 10 тысяч симптомов и семь с половиной тысяч заболеваний», объясняет Шульц.